C'est le 22 octobre dernier que le diagnotic a été posé : Angel, 5 mois, souffre d’amyotrophie spinale. A La Réunion, il y aurait une centaine de cas, sous quatre formes différentes, plus ou moins graves et invalidantes. Il s’agit d’une maladie neuromusculaire et dégénérative qui détruit les moto-neurones commandant les muscles notamment des membres inférieurs (marche impossible), y compris ceux liés aux fonctions respiratoires, et le coeur, qui est un muscle. On ne vous fait pas de dessin quant à ce qui pourrait arriver...

Un choc terrible pour ses parents et sa famille, d'autant que les cas diagnotiqués dans les six premiers mois de vie n'ont pas de pronostic très favorable. Heureusement, cette nouvelle a été adoucie une semaine plus tard par l'annonce qu'Angel était éligible à un nouveau traitement, proposé par l'hôpital Necker à Paris. Si Angel, hélas, n'est pas le premier enfant de l’île de la Réunion à présenter cette terrible pathologie, il est le premier à pouvoir accéder à ce traitement que quatre bébés ont déjà suivi en Métropole.

Lundi soir, à l'aéroport Roland Garros. Vous pouvez suivre le périple de cette petite famille sur la page FB Tous avec Angel dans son combat contre l'amyopathie spinale.

Trois semaines à peine après l'annonce du diagnostic, Angel est arrivé à Paris ce mardi matin 12 novembre, avec ses deux parents. Grâce à la générosité des Réunionnais qui ont répondu à l'appel lancé par la tante d'Angel, Nathalie, le papa du bébé a pu être du voyage. Le séjour, d'une durée non précisée, dépendra de la réponse au traitement expérimental.

Si rien n'est encore gagné, il y a des pistes d'espérance. Il y a encore cinq ans en arrière, il y avait peu d'espoir de traitements. Mais ce n'est plus le cas aujourd'hui.

Ecoutez donc le Dr Laurent Servais, du Centre de recherches pédiatriques en maladies neuromusculaires, à l'hôpital Trousseau à Paris.

 

Ces nouveaux traitements, notamment le Nursinersens autorisé en France et le Zolgensma autorisé aux USA depuis mai 2019 et en attente d'AMM en Europe, sont le fruit de travaux de recherches de longue durée, menés avec le soutien financier de AFM Téléthon et de Généthon.

Les 6 et 7 décembre prochain, quand le Téléthon déploiera ses actions à La Réunion, pensez au petit Angel Bénard, qui se bat contre la maladie, à ses parents et à sa famille et aux autres enfants réunionnais atteints par l'amyotrophie spinale ou une autre pathologie génétique grave et participez !

Jusqu'ici, l'amyopathie spinale ne laissait guère d'espoir de survie après l'âge de 2 ans à la plupart des bébés atteints avant l'âge de 6 mois. Aujourd'hui, pour Angel et les autres enfants réunionnais atteints ou qui en seront atteints, la donne est en train de changer. L'espoir est permis.  Et le Téléthon y participe à son niveau.

Mireille Legait / www.formeetbienetre.re / Le quotidien santé de La Réunion

« Il serait intéressant de proposer le dépistage préconceptionnel à cause des particularités génétiques de La Réunion »

Pr Bérénice Doray, chef du service de génétique au CHU de La Réunion

En France, le dépistage des maladies autosomiques récessives n'est autorisé que pour les familles ayant déjà un enfant malade ou pour les couples avec un lien de parenté (cousins germains par exemple).

Cependant, dans la majorité des cas, ces maladies surviennent alors qu’il n’y a ni antécédent familial, ni consanguinité parentale : leur dépistage avant la grossesse (dépistage préconceptionnel) n’est, dans ces conditions, pas autorisé en France. Ce test est néanmoins autorisé dans d'autres pays et pour l'ensemble des individus demandeurs.

Il serait intéressant de proposer le dépistage préconceptionnel en raison des particularités génétiques de La Réunion : les maladies géniques autosomiques récessives sont plus fréquentes voire spécifiques du fait du mode de peuplement de l'île et de sa situation géographique.
Le dépistage préconceptionnel à La Réunion aurait pour but d'identifier des mutations fréquentes responsables de maladies autosomiques récessives fréquentes et sévères de l'enfant. Ce test serait réalisé chez les deux membres d’un couple ayant un projet d'enfant, sans histoire connue de maladie génétique, et demandeurs après une information appropriée. Ce test permettrait au couple de connaître le risque génétique pour sa descendance vis-à-vis des maladies et des mutations recherchées, et uniquement de celles-ci.

Ce résultat permettrait ainsi au couple informé :
1 -  de choisir d'interrompre la grossesse si le foetus est atteint après la réalisation d'un diagnostic prénatal, ou de bénéficier d'un diagnostic pré-implantatoire après fécondation in vitro (FIV).
2 - de réaliser un diagnostic prénatal et de mettre en route un traitement pendant la grossesse afin d'améliorer le pronostic de l'enfant à naître si la maladie est présente et qu'un traitement est disponible.
3 - de réaliser un diagnostic prénatal pendant la grossesse afin de proposer, si la maladie est présente, un traitement et un suivi précoces à la naissance pour améliorer le pronostic ou le confort de vie de l'enfant.
4 - de ne pas modifier son attitude vis à vis de la grossesse.

La question du DPC à La Réunion est importante car :
- certaines maladies génétiques sont retrouvées presque exclusivement à La Réunion
- même en l’absence de lien de parenté connu, les deux membres du couple peuvent être porteurs de la même mutation, transmise par un ancêtre commun il y a plusieurs générations.

Notre objectif est de proposer un test génétique accessible et adapté à la population réunionnaise. Cette analyse recherchera des mutations spécifiques responsables de 11 maladies autosomiques récessives graves et incurables (sans traitement efficace), survenant chez l’enfant.

➡️ Le syndrome RAVINE (maladie neurologique spécifique de l'île débutant chez le nourrisson par des vomissements incontrôlables et un retard de croissance ; évolution marquée par des troubles neurologiques sévères et le décès)

➡️ Le syndrome de Larsen Réunionnais (maladie des os associant un nanisme, des déformations os, des luxations et entorses à répétition)

➡️ La mucoviscidose (troubles respiratoires avec des infections à répétitions nécessitant souvent une greffe de poumons après 20 ans)

➡️ La protéinose alvéolaire pulmonaire (maladie des poumons entraînant des difficultés respiratoires qui nécessitent une greffe de poumons dans l’enfance)

➡️ Le syndrome Salt and Pepper (maladie neurologique débutant chez le nourrisson avec une épilepsie, une régression du développement à l'origine d'un handicap sévère.)

➡️ Le syndrome de Fryns (maladie associant plusieurs malformations du diaphragme, des poumons, du cerveau, des reins, des mains à l’origine d’un décès du nouveau-né)

➡️ Le syndrome de Cockayne (associe un nanisme, des difficultés alimentaires, une régression du développement sévère)

➡️ L’amyotrophie spinale infantile (maladie de la moelle épinière avec perte de la marche, difficultés respiratoires et décès prématuré dans l'enfance)

➡️ La leucodystrophie métachromatique (maladie du cerveau avec un retard mental, un handicap moteur, une épilepsie et des troubles psychiatriques)

➡️ L’alpha-mannosidose (maladie responsable d'une dégradation intellectuelle progressive, d’une immunodépression, d’anomalies des os et d’une surdité)

➡️ L’hyperplasie congénitale des surrénales (maladie responsable d’une insuffisance de production d'hormones surrénaliennes et d'une virilisation excessive des petites filles à la naissance). Son diagnostic chez un foetus féminin permet de débuter un traitement pendant la grossesse et d'empêcher l'anomalie des organes sexuels.

www.formeetbienetre.re / Le quotidien santé de La Réunion